04 선천성기형

선천성 기형(Congenital Deformity)

선천성 기형(Congenital Deformity)은 출생 혹은 출생직전에 가지고 있는 기형을 말하며, 이의 원인으로는 유전인자 요인, 태내 환경요인 및 이들이 공동으로 작용되어 발생할 수 있다. 유전인자 요인으로는 염색체이상 또는 단일 유전인자의 장애로 구분할 수 있으며, 다운증후군 (Down's syndrome)과 유전인자의 돌연변이가 여기에 속하게 된다. 그러나 인간의 모든 선천성 기형 중에서 10%정도만이 유전적인 원인에 의한 것으로 추정된다. 태아의 태내 환경요인으로는 기계적 압박, 방사선 조사나 여러 약제등의 복용이 있으며, 풍진이나 당뇨병 등의 질환이 임신 첫 3개월 이내의 산모에게 있을 때 기형이 유발될 수 있다. 즉 선천성 기형의 원인으로 복합된 여러 요인이 작용하므로 치료에 있어서도 어려움이 많고 예방도 거의 불가능한 경우가 많지만, 임산부의 건강 관리, 해로운 주위환경으로부터 보호함으로써 그 빈도를 줄일 수는 있다.

기형아의 원인

기형아란 신체 전부, 또는 일부분이 구조의 이상이나 대사성 질환으로 정상인의 형태를 벗어나는 것을 말합니다. 즉, 형태가 기이하다는 뜻인데 기능이 정상이라 할지라도 형태에 이상이 있을 수 있으며 형태가 정상이라도 기능에 이상이 있을 수 있다. 신생아들이 기형으로 태어날 확률은 6~8%로 이중 2~3%의 신생아는 심각한 후유증을 일으키거나 때로는 생명의 위험을 초래할 수 있는 큰 기형을 지니고 출생하며 4~5%정도는 그리 심각하지 않은 기형, 혹은 쉽게 고칠 수 있는 기형으로 태어난다.

기형아는 선천성 기형아와 후천성 기형아로 나누게 되는데 선천성 기형은 임신 중 자궁내에서 생겨난 것이고, 후천성 기형은 태어났을 때는 정상이었으나 생후 어떤 원인 등에 의해 정신 박약아 등의 기형이 되는 것을 말한다. 선천성 기형의 원인은 유전적 요인과 환경적 요인으로 나눌 수 있는데, 이 두 가지 요인이 복합적으로 작용하여 기형의 원인이 되는 경우도 있다. 그러나 기형의 69%정도는 아직도 그 원인을 밝혀내지 못하고 있습니다. 유전적인 원인으로는 염색체 이상이나 단일 유전자 결함 등의 원인이 있으며 환경적인 원인으로는 감염(Virus, 풍진 등)이나 모체 인자(음주, 흡연, 모체 당뇨, 간질 등의 모체 질환 등), 화학 물질, 약물, 방사선, 열치료 등의 원인이 있을 수 있다.

기형아 진단


- 임산부 혈청검사

임신 16~20주에 시행하면 비교적 정확하고 간단한 방법으로 임산부의 혈청 내에 태아단백질 함량(Alpha Feto Protein, AFP)을 측정함으로써 무뇌아나 다운 증후군 등의 유전질환을 진단하는 방법이다. 간단하고 비용이 저려한 장점이 있는 반면, 태아의 총체적인 유전적 결함을 진단하는데는 미흡한 단점이 있다. 최근에는 기존의 태아단백질 검사 외에 인체융모성 생식선자극호르몬(hCG)과 에스트리올(uE3)과 인히빈(inhibin)을 추가하여 쿼드 마커(Quad marker)검사를 시행하는데 다운증후군의 발견율을 40%정도에서 70~75%까지 올릴 수 있는 더욱 개선된 형태의 검사이다. 이는 검진 검사이므로 진단적인 검사와는 차이가 있으며 양성 판정을 받아도 실제로 이상이 있는 경우는 2~3%에 불과하나 양수 검사등의 정밀 검사를 통해 확인해야 한다. 또한 음성이라고해서 완전히 이상이 없다고 할 수 없다.

- 융모막 융모검사
임신 9~11주 사이에 초음파를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인하면서 자궁경부를 통해서 직경 1.2cm 길이 17cm정도의 유연한 플라스틱 카데타를 삽입시켜 태아세포로부터 형성된 태반의 일부조직을 떼어내 흡입해내는 방법이다. 채취된 태반은 일반적으로 배양을 통해 세포 수를 늘린 후에 염색체 분석을 통해 태아의 염색체 이상유무를 확인하게 된다. 이 방법은 양수검사보다 조기에 진단할 수 있는 장점이 있다. 검사방법에는 경자궁 경부 방법과 경복식 방법이 있다.

- 양수 검사
임신 16~20주에 초음파를 보면서 가늘고 긴 바늘로 임신부의 복부를 통해 양수를 뽑아 양수내에 함유되어 있는 태아유래의 세포를 배양, 염색체 검사를 하는 방법으로 임신 중 수백가지의 유전 질환과 신경관 결손 등을 산전에 진찰할 수 있어서 유전질환의 산전진단에 가장 많이 이용되며 태아의 폐성숙 여부를 결정할 때나 양수내 감염 유무를 알기 위해서도 사용 할 수 있다. 이 검사는 세포배양 기간이 2~3주 걸리게 된다.

- 산전진단이 필요한 산모
- 35세이상의 고령 임신부
- 과거 다발성 선천성 기형아
- 초음파 검사상 태아 기형
- 과거 염색체 이상 태아
- 가족 중 염색체 이상
- 임신부 불안

- 신생아 선천성 대사이상 검사
출생후 4~6일이 지난 신생아의 혈액을 채취하여 선천성 대사이상 검사를 함으로써 정신박약을 예방할 수 있는 방법이다. 정신박약의 원인질환 가운데 페닐케톤증, 선천성 갑상선 기능저하증, 갈락토스혈증 등이 상당부분을 차지하는데 이들 질환은 신생아 때 발견하지 못하면 정신박약아가 되고 만다.

기형아 예방

기형아의 예방을 위해서는 우선 임신 전후 기간동안에 기형을 유발할 수 있는 모든 환경적요인에 노출 되는것을 피하고 유전자적으로 기형 인자를 가진 부부는 유전자 분석, 가계도 분석 등을 알아보아야 한다. 기형아 예방 및 조기발견을 위해서는 산전 산후 기형아 검사가 정기적으로 꼭 필요하다. 기형아를 출산한 후에도 기형아의 종류, 부위, 타장기 기형여부, 염색체이상 유무에 따라 치료 및 수술이 가능함으로써 임신 19주 이전에 발견된 경우에는 산모에게 태아의 지속 여부에 대한 선택권을 주어야 하며 임신 21주 이후에는 기형아의 종류 및 부위에 따라 임신지속을 결정하여야 한다. 특히 과거에 기형아를 경험한 여성도 정밀한 검사 및 예방 치료를 통해 건강하고 총명한 정상적인 아기를 출산할 수 있을 것이다.

: 약물복용금지, 방사선노출억제, 여러 화학 물질의 오염방지, 술, 담배, 커피,카페인등을 억제하고?? 균형있는 식사 충분한 휴식을 통해 가능한 환경적 요인을 제거한다.

: 바이러스 검사( 풍진, CMV, 수두 )를 임신전에 실시한다.

: 임신전에 풍진 예방접종을 실시하고 접종후 3개월간 임신을 피한다.

: 과거력상 신경관 결손, 언청이를 분만한 산모는 임신 1개월전부터 임신 3개월까지 엽산을 복용한다.

: 기형아 전문의와 정기적인 상담 및 산전 산후 검사를 실시한다.

유전 상담

- 유전 상담이 필요한 분

: 출산 시 나이가 만35세 이상되신 임산부
: 정신박약을 수반하는 몽고증 등 염색체 이상이 있는 아기를 출산한 경험이 있는 임산부
: 임산부 자신이나 배우자 또는 근친 중에 염색체 이상이 있는 경우
: 선천성 기형아를 낳은 경험이 있는 임신부
: 임신부 및 배우자가 산전진단이 가능한 생화학적 이상질환을 보인 경우
: 임신부, 배우자 혹은 근친이 염색체 연관 유전질환인 혈우병, 진행성 근위축증 등의 보인자인 경우
: 원인 모를 사산아를 출산했을 경우
: 모체혈정 태아당 단백질 수치가 정상보다 증가 혹은 감소하는 경우

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