03 산전특별검사

산전 정신지체 선별검사

의료보장 선진국에서는 건강한 아기의 출산을 위하여 산전 기형아 검사와 더불어 '산전 정신지체 선별검사"가 기본 사전검사로 이용되고 있습니다.

취약 X 증후군(fragile X syndrome) 환아 출산 가능성을 확인하는 검사로 임신 전 또는 임신 9~18주 사이에 검사 받으시기를 권장합니다. 그러나 임신 중 어느 때라도 검사 받으실 수 있습니다.

취약 X 증후군은 다운증후군 다음으로 정신지체를 일으키는 흔한 원인이며 유전성 정신지체 중에서는 가장 주된 원인입니다.

취약 X 증후군이란?

취약 X 증후군이란 X 염색체의 유전자 염기서열의 과다반복에 의해 정신지체가 발생하는 질환입니다. 다운증후군 다음으로 흔한 정신지체의 원인이며 동시에 유전성 정신지체의 가장 주된 원인이기도 합니다. 여자인 경우 IQ 70 ~ 85 정도이나 남자인 경우 IQ 50이하의 낮은 지능을 가져 문제가 됩니다.

정신지체, 학습장애, 자폐 등이 주된 증상으로 두드러진 신체적 이상이 없어 과거에는 정확한 진단이 어려웠던 질환입니다. 취약 X 증후군은 남자 2,000~4,000명 중 1명, 여자 4,000~8,000명 중 1명의 빈도를 보입니다.

검사의 필요

취약 X 증후군 태아를 임신할 가능성이 있는 여성은 200~300명 중 1명으로 적지 않은 빈도를 보입니다. 따라서 정상인 어머니라도 정신지체아 출산 예방을 위해서 검사를 받으시는 것이 좋습니다.

검사 방법

혈액 또는 머리카락에서 추출한 DNA로 이루어지는 검사입니다. 검사 후 7~8일 내에 검사결과를 받으실 수 있습니다.

산전 정신지체 선별검사에서 환아 출산 위험성이 높게 나타나면 어떻게 하나요?

산전 정신지체 선별검사 결과상 취약 X 증후군 출산 위험성이 높게 나타났을 경우 유전 전문 선생님과 상담을 통해 태아의 융모막융모 또는 양수를 이용한 정밀검사를 실시합니다.

기존의 산전 기형아 검사와 다른 검사인가요?

서로 다른 검사입니다. 산전 기형아 검사는 다운증후군 등을 선별 목적으로 하고 산전 정신지체 선별검사는 유전성 정신지체의 주된 원인인 취약 X 증후군 선별을 목적으로 합니다. 두 가지 모두 산전에 권유되는 검사입니다.

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